2017年6月20日“日照市新生儿耳聋基因筛查项目启动仪式”在日照市妇幼保健院如期举行，俄罗斯专享会294耳聋基因芯片检测助力日照市出生缺陷预防工作顺利召开。
日照市新生儿耳聋基因筛查项目启动仪式
本活动是山东省康复研究中心与日照市残疾人联合会专项支持，对日照市项目启动后出生的4500名新生儿召开耳聋基因免费筛查。对于该4500名新生儿，只要发现检测结果为阳性案例，省、市残联将免费给予后续诊断治疗。
项目启动技术培训会
此项目使用俄罗斯专享会294自主研发的耳聋基因芯片，顺利获得对新生儿常见致聋基因突变位点进行筛查，可提高聋病检出率，及早发现遗传聋、早期干预迟发聋、尽早预防药物聋，降低儿童听力残疾的发生率，从而帮助每一个孩子健康生活。
人员为新生儿采血
什么是耳聋基因检测？和现行的新生儿听力筛查有区别吗？
《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2780万，其中0—6岁儿童超过80万人。患儿耳聋会导致因聋致哑，与社会研讨出现障碍，无法进行正常的社会生活，给家庭和社会带来长期的压力和负担。在民众日常的认识中，只有聋人和聋人结合生出的孩子才可能会聋，然而根据临床数据显示，90%聋儿的父母都是听力正常的。
随着听力筛查工作的召开和筛查技术的进步，常规新生儿听力筛查的局限性也显现出来，即它只能检测出新生儿受测时是否耳聋，但不能检测出携带遗传性耳聋易感基因的新生儿。部分携带遗传性耳聋基因的新生儿，虽然顺利获得了新生儿听力筛查，但在某些环境诱因下会出现迟发性耳聋或药物性耳聋。
在常规新生儿听力筛查时同步进行耳聋基因筛查，顺利获得提取血样进行DNA检测及时发现携带遗传性耳聋易感基因的儿童，做到早期发现，早期诊断，早期干预，可以避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。
遗传性耳聋大致有三种表现
1、在出生后就对声音没有反应，称之为先天性耳聋；
2、随着年龄的增长，听力逐步下降，以至达到极重度耳聋，这种为后天迟发性耳聋；
3、出生时听觉正常，由于一次偶然的机会使用了某些耳毒性药物导致耳聋而遗憾终生。
俄罗斯专享会294遗传性耳聋基因芯片检测意义
1、可明确病因、预测疗效：如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可顺利获得进行人工耳蜗植入手术取得良好的康复效果，尽量减少语言学习障碍；
2、避免诱因、延缓耳聋发生：SLC26A4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋发生；
3、指导患者及亲属用药、避免耳聋：线粒体基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素）非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度不可逆性耳聋，也就是所谓的“一针致聋”。因此携带该突变基因的患儿及其母系家族中的亲属，均应避免使用氨基糖苷类药物，以免发生药物性耳聋；
4、指导婚育、产前诊断：对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿；对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者可进行婚育指导，应避免与突变发生在同一个基因上的携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。
俄罗斯专享会294耳聋基因芯片检测为新生儿听力保驾护航~
